戈谢病的病因

1. 戈谢病的病因

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

2. 戈谢病会引发什么疾病？

1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。
2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
3.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

3. 戈谢病常见病因，戈谢病是什么引起的

任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：
成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型(Ⅱ型)患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型(Ⅲ型)常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoidlymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。
脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

4. 戈谢病怎么办

你好：
如果确诊戈谢病，在当地正规医院进行治疗，主要的治疗方法和原则如下，供参考：
一：对症支持治疗：
    主要包括给与支持、营养、输血等治疗，必要时给与止痛、解痉治疗（尤其是2型的戈谢病）；
二：酶替代疗法：
    从1989年开始的，国外使用胎盘提取的阿糖苷酶来治疗戈谢病，后来又有其他的一些新的替代疗法，研究资料显示，预后有所改善；
三：其他方法的治疗：
    比如：葡萄糖脑苷脂合成抑制剂的使用，研究资料显示初步治疗结果有所乐观。

网络健康咨询仅供学习和参考，如有不适建议尽快到当地正规医院就诊。
祝君健康。

5. 戈谢病简介

 目录    1  拼音    2  英文参考    3  概述    4  疾病名称    5  英文名称    6  戈谢病的别名    7  分类    8  ICD号    9  流行病学    10  病因    11  发病机制    12  戈谢病的临床表现     12.1  成人型（Ⅰ型）    12.2  婴儿型（Ⅱ型）    12.3  幼年型（Ⅲ型）     13  戈谢病的并发症    14  实验室检查     14.1  血常规    14.2  骨髓涂片    14.3  酶学检查    14.4  皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值    14.5  基因诊断    14.6  其他     15  辅助检查     15.1  X射线检查    15.2  脑电图检查    15.3  B超检查     16  诊断    17  鉴别诊断     17.1  尼曼皮克病（鞘磷脂贮积症）    17.2  某些代谢性疾病    17.3  具有肝脾肿大的疾病    17.4  具有戈谢细胞的疾病     18  戈谢病的治疗     18.1  一般疗法    18.2  对症治疗    18.3  酶疗法    18.4  骨髓移植    18.5  基因治疗     19  预后    20  戈谢病的预防    21  相关药品    22  相关检查     1  拼音   gē xiè bìng
   2  英文参考   Gaucher disease
  GD
   3  概述   戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β葡糖苷酶（βglucosidase）葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
  20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。
   
  戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。
  戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
  对于戈谢病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
  Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型戈谢病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。Ⅱ型戈谢病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型戈谢病多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。
  遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
   4  疾病名称   戈谢病
   5  英文名称   Gaucher disease
   6  戈谢病的别名   家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂病；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症；cerebroside lipoidosis；cerebrosidosis；familial splenic anemia；Gaucher病；glucosylceramide lipoidosis；戈谢脾肿大；脑甙病；脑甙沉积病；脑苷脂沉积病；脑苷脂沉积症；脑苷脂网状内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征
   7  分类   1.血液科 > 白细胞疾病
  2.皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 脂沉积病
   8  ICD号   D77*
   9  流行病学   戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道，粗略统计约有百例。河北、山东、河南及辽宁报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。
   10  病因   戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β葡糖苷酶葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
   11  发病机制   溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。
  溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。
  葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在体内广泛存在。正常人每克脾组织（湿重）含GC 60～280µg，而戈谢病患者可高达3～40.5mg。生理情况下，来源于衰老死亡的组织细胞的葡糖脑苷酯被单核巨噬细胞吞噬后，在溶酶体内经GBA作用水解生成葡萄糖和神经酰基鞘氨醇（ceramide），其反应式如下：
  GC H20ceramide glucose
  脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解，大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。
  戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同，如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见，仅见于Ⅰ型患者，纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重，常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种，中国人戈谢病的基因型已报道10例，其中5例Ⅰ型为G46E/L444P，F37V/L444P，N188S/L444P、Y205S/L444P及R48W/R120W；2例Ⅱ型均为F213I/L444P；3例Ⅲ型为N409H/N409H，G202R/N409H及L444P/L444P，其中以L444P基因型最常见，在等位基因中占领40%，并出现在各型GD中。F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。
   12  戈谢病的临床表现   戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：
   12.1  成人型（Ⅰ型）   为戈谢病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（AshkenaziJewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿戈谢病患者身高及体重常受影响。
   12.2  婴儿型（Ⅱ型）   戈谢病患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
   12.3  幼年型（Ⅲ型）   幼年型戈谢病常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
   13  戈谢病的并发症   1.戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。
  2.戈谢病可合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
   14  实验室检查    14.1  血常规   可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
   14.2  骨髓涂片   在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核（图1）；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。
  
   14.3  酶学检查   GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。
  戈谢病患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。
  少数戈谢病患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。
  戈谢病患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。
   14.4  皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值   正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
   14.5  基因诊断   基因诊断优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊戈谢病，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。
  基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。
   14.6  其他   应做肝功能及凝血项检查等。
   15  辅助检查    15.1  X射线检查   广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。
   15.2  脑电图检查   脑电图检查可早发现神经系统浸润。
   15.3  B超检查   B超检查可提示肝脾肿大。
   16  诊断   根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤（pla *** ocytoid lymphoma）及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。
  脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
  产前诊断：戈谢病患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。
   17  鉴别诊断   戈谢病应与下列疾病作鉴别。
   17.1  尼曼皮克病（鞘磷脂贮积症）   见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。
   17.2  某些代谢性疾病   如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，巖藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，巖藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。
   17.3  具有肝脾肿大的疾病   如血液病中的白血病、霍奇金病、汉许克病（HandSchüllerChristian disease）、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉许克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及（或）突眼及（或）尿崩症。另外，尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。
   17.4  具有戈谢细胞的疾病   戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍；重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β葡糖脑苷脂酶的测定。
   18  戈谢病的治疗    18.1  一般疗法   注意营养，预防继发感染。
   18.2  对症治疗   贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。
   18.3  酶疗法   国外近年来采用β葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶（alglucerase）或β葡萄脑苷酯酶（ceredase），另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。
   18.4  骨髓移植   异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
   18.5  基因治疗   已试用β葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
   19  预后   Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型戈谢病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。
  Ⅱ型戈谢病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。
  Ⅲ型戈谢病多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。
   20  戈谢病的预防   遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。戈谢病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。
  羊膜腔穿刺术（amniocentesis）可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
  绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
  产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。
  在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
   21  相关药品   葡萄糖、胆酸、阿糖脑苷酶
   22  相关检查 

6. 戈谢氏病怎么治疗

对症治疗
以往对戈谢氏病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞，对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。为了预防脾破裂、改善出血和感染症状，对I型和部分Ⅲ型戈谢氏病患者建议行脾切除术。随着酶替代治疗(ERT)的推广，目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。
酶替代治疗
1989年，国外开始使用胎盘提取的阿糖苷酶(algIucerase)治疗戈谢氏病，1991年又推出了基因重组的酶制剂伊米苷酶(imiglucerase)应用于临床。目前，国际上已有超过5000例患者应用ERT，部分患者用药超过10年。大量文献报告证明ERT安全有效。ERT不良反应较少，约15％患者产生IgG抗体(大部分出现在前6个月，1年以后很少出现)，3％～4％患者产生lgE抗体和过敏反应。经过持续ERT，一般约24～36个月后IgG抗体会逐渐转阴。
其他治疗
葡萄糖脑苷脂合成抑制剂N-丁基-脱氧野尻霉素(N-butyl-deoxynojirimycin)已通过美国FDA以及欧洲EMEA认证，应用于成人轻症戈谢氏病患者，但尚未批准应用于儿童，为口服制剂，应用相对方便，不良反应为腹泻、感觉异常以及轻微震颤，以及轻微呕吐等消化道症状，一般通过调整饮食可以控制。另外，脱氧野尻霉素的衍生物即神经酰胺的类似物已经完成I期临床试验，初步结果令人满意。

7. 请问：高（戈）谢氏病是什么病？

分类:  医疗健康 
   问题描述: 
  
 请解释高谢氏病的发病原因、发病机理、临床表现及诊断，目前有无特殊治疗方法？
 
   解析: 
  
 戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，可分为成人型、少年或急性型、少年型、婴儿型或亚急性型、慢性型，该患儿为急性型，特点是发病早，在1岁以内，进展快。有腹泻，生长发育迟缓。查体有肝脾肿大和贫血及神经系统症状，如双下肢肌张力增强。检查有骨骼的改变。该病治疗主要为对症治疗，预后不好，多于发病1年内死亡。

8. 什么是戈谢病

Gaucher disease（戈谢病）（旧时曾称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

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